No último dia de fevereiro é observado o “Dia Mundial das Doenças Raras”. A data foi criada no ano de 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) com o objetivo de conscientizar e sensibilizar não apenas a população, mas também governantes e profissionais da saúde a respeito dessas doenças. Ao mesmo tempo, também busca incentivar a pesquisa na área e buscar novos tratamentos cada vez mais eficazes.
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), Doença Rara pode ser definida como uma doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, o equivalente a 1,3 pessoas afetadas para cada 2 mil. Atualmente, no Brasil, existem cerca de 13 milhões de pessoas com alguma dessas doenças.
O número exato de doenças raras existentes ainda não é conhecido, entretanto, a estimativa é de que existam cerca de 6 a 8 mil tipos diferentes no mundo todo. Dessa forma, são caracterizadas pela amplitude de sinais e sintomas que possuem, podendo variar não apenas entre si, mas também nas reações produzidas em pacientes distintos acometidos pela mesma doença.
Apesar de tudo, podemos isolar certas características que estão presentes na maioria destas patologias. Sendo elas: Geralmente crônicas, progressivas e degenerativas; Inexistência de cura eficaz, mas com terapia medicamentosa sintomática disponível; Paciente com perda de autonomia, estendendo o sofrimento do paciente aos familiares.
Algumas dessas, apesar de raras, são mais conhecidas popularmente, como por exemplo: a Hemofilia, um distúrbio genético que afeta a coagulação sanguínea, o que pode causar sangramentos internos e externos, levando o paciente a tomar cuidados especiais constantemente, para evitar que aconteça; também podemos citar a Doença de Crohn, uma doença inflamatória crônica que atinge o intestino, podendo causar lesões e perfurações, se não tratada.
De acordo Com o Ministério da Saúde, hoje no Brasil existem cerca de 240 serviços que oferecem assistência e diagnóstico. Contudo, além de não serem facilmente diagnosticadas, estas doenças também tem um tratamento que, por vezes, é complexo e sofrido. Dessa forma, a conscientização ocupa papel fundamental neste tema.